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Ocho historias de vida, ocho enfermedades raras

El 7% de la población padece alguna de las casi 7.000 enfermedades raras que se conocen, unas patologías poco frecuentes que, en su mayor parte, son genéticas y que afectan a 3 millones de personas en España

28 feb 2014
08h30
actualizado a las 09h08
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Berta Rodríguez tiene 4 años y una enfermedad extremadamente rara con algo más de 50 casos diagnosticados en toda España. Esta pequeña de pelo rubio y ondulado sufre el síndrome de Phelan Mc Dermid o lo es lo mismo, una deleción en el cromosoma 22.

Esta anomalía estructural, que supone una pérdida de un fragmento de ADN, provoca en ella síntomas diversos que van desde la dificultad para aprender a hablar a una deficiente coordinación de sus movimientos y una altísima tolerancia al dolor . A menudo la enfermedad provoca también trastornos del espectro autista, reflujo gastroesofágico, crisis convulsivas, otitis recurrentes, problemas oftalmológicos, cardiacos, renales, respiratorios e inmunológicos que se abordan con tratamientos convencionales.

Por todo esto, Berta necesita atención constante. "Nos pasamos el día de un sitio para otro con ella para que reciba terapias que estimulen su desarrollo ", cuenta su padre, Juan Ramón Rodríguez. Su mayor esperanza es encontrar, en un futuro, una cura para esta enfermedad pero, entretanto, este padre entregado se conforma con seguir informando a la sociedad de este síndrome desde la asociación que él mismo ha fundado .

Distrofia Simpático Refleja
Portada del calendario solidario de Lucía
Portada del calendario solidario de Lucía
Foto: Facebook

Lucía tiene 11 años y sufre un síndrome neuronal degenerativo llamado Distrofia Simpático Refleja . Esta dolencia le ha provocado una distonía de sus articulaciones y dolores que la obligan a vivir sedada y que le impiden caminar, vestirse, calzarse, ir al colegio o simplemente rozarse en las zonas que tiene afectadas. Ella misma dice que la sensación es lo más parecido a una quemadura. Esta pequeña, que toma unas 15 pastillas diarias para paliar -que no quitar- el dolor, tiene su propia página de Facebook , un rincón creado por sus padres para intentar recaudar algo de dinero para ayudar a su hija.

Síndrome de Angelman

Emi Yagúe decidió hace sólo unos días realizar un llamamiento a través de los medios de comunicación para conseguir alguna ayuda económica para su hijo Gaizka . El pequeño, de sólo tres años, sufre el Síndrome de Angelman , una enfermedad neurogenética, catalogada como rara, de la que sólo se conocen 150 casos en España . Gaizka tiene retraso en el desarrollo, capacidad lingüística reducida o nula, epilepsia, hipermotricidad y déficir de atención.

El pequeño Gaizka
El pequeño Gaizka
Foto: Europa Press

Emi ha cifrado en unos 10.000 euros la cantidad que su familia necesitaría para mejorar la calidad de vida de su hijo. "Necesita un aparato que le ayudaría a empezar a ponerse de pie, a hacer la simulación de que está andando, y estaríamos transmitiendo al cerebro lo que tiene que hacer para andar. Y ese aparato cuesta casi unos 5.000 euros ", explicaba a la agencia Europa Press.

Pero no sólo eso; el pequeño también necesita un traje de compresión dinámica para controlar sus movimientos. Ahora tiene uno pero, cada vez que crece, es decir, cada cinco o seis meses, necesita uno nuevo y eso supone un desembolso de 1.500 euros.

Yagüe ha abierto varias cuentas para que la gente pueda ayudar su hijo.

Miopatía Nemalínica
La familia de Alba en el acto de entrega del cheque-ayuda
La familia de Alba en el acto de entrega del cheque-ayuda
Foto: Ayuntamiento El Casaar

La miopatía nemalínica, también denominada miopatía de bastones, es una enfermedad neuromuscular congénita hereditaria que provoca debilidad muscular y que afecta a una de cada 50.000 personas. Alba, una niña de sólo un añito y vecina de El Casar (Guadalajara) la sufre. Hace sólo unos días su padres recibieron en el ayuntamiento un cheque por valor de 1.050 euros recaudados gracias a un partido de fútbol solidario organizado únicamente para ayudar económicamente a los padres de esta niña que tienen que hacer frente a los elevados gastos que supone el tratamiento de la dolencia.

Hemiplejia alternante

Una persona de cada millón sufre hemiplejia alternante , una enfermedad neurológica rara que, según explican los expertos provoca en los pacientes episodios repetidos de parálisis que pueden afectar a un lado del cuerpo o a los dos. Los síntomas suelen empezar antes de los dos años y cada episodio puede durar desde los 10 minutos hasta ,varios días. A Irene Peláez , una niña de siete años, esos espisodios han llegado a durarle dos meses. Y puesto que hay factores que precipitan las crisis como la fatiga, las emociones fuertes (enfados o excitación), las luces muy brillantes, los cambios de temperatura o el contacto con el agua, Irene debe pasar la mayor parte del tiempo en su casa alejada de ruidos que le molesten.

Por ahora no existe ningún medicamento que cure esta enfermedad pero gracias a una investigación de los científicos de la Universidad de Duke (Carolina del Norte), lo que sí se sabe es que una mutación del gen ATP1A3 está relacionada con esta inusual dolencia y eso ya ofrece ciertas esperanzas.

Intolerancia Alimentaria Total
Mikel y Garikoitz
Mikel y Garikoitz
Foto: Facebook Garmitxa

Mikel y Garikoitz son dos niños vizcaínos que sufren una alergia alimentaria muy rara, una intolerancia alimentaria total . Una dolencia que hace que caulquier tipo de alimento que consuman les provoque inflamación de la piel, llagas, sarpullidos e irritaciones imposibles de controlar, tanto en la piel como en el aparato digestivo.

Estos pequeños no pueden comer absolutamente nada así que viven a base de un preparado alimentario que, mezclado con agua, les aporta los nutrientes necesarios.

Como las ayudas no llegan sus madres han montado la Asociación Garmitxa para conseguir fondos mediante la recogida de tapones de plástico y otros medios.

Síndrome del Vómito Cíclico
María, afectada por el Síndrome del Vómito Cíclico
María, afectada por el Síndrome del Vómito Cíclico
Foto: EFE en español

María es una de las afectadas por el Síndrome del Vómito Cíclico , una dolencia catalogada como enfermedad rara para la que sólo existen cuidados paliativos y que obliga a quienes la padecen a expulsar lo que contiene su estómago hasta en 80 ocasiones al día a intervalos de tres a cuatro minutos.

Se trata de un trastorno gastrointestinal que constituye una patología muy estresante, sobre todo en aquelos pacientes -niños y adultos- que sufren crisis frecuentes de vómitos .

Atrofia muscular espinal tipo 2
Virginia Felipe
Virginia Felipe
Foto: EFE en español

Virginia Felipe , 32 años, fue la primera mujer en España y la segunda en el mundo que, aún sufriendo atrofia muscular espinal tipo 2, se quedó embarazada y tuvo hijos. Virginia afirma que "la vida hay que vivirla lo más intensamente a pesar de todas las dificultades o adversidades que nos presenta".

Su enfermedad es una dolencia neuromuscular, genética y degenerativa que atrofia los músculos. Pero, a pesar de sus limitaciones físicas, Virginia tiene muchas ganas de vivir y está segura de que si hubiese tenido una actitud negativa, ya habría muerto.

Terra

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