Un grupo de científicos en Islandia han descubierto un defecto genético que protege del desarrollo de Alzheimer. La rara mutación evita la formación de las placas en el cerebro consideradas como las responsables de la enfermedad. El hallazgo, afirman los científicos en la revista 'Nature', presenta la posibilidad de crear fármacos que simulen este efecto y eviten el trastorno.

Hasta ahora ha habido un largo debate entre los científicos sobre el papel que juegan las llamadas placas beta-amiloide en el desarrollo de Alzheimer. Las autopsias de pacientes con Alzheimer han revelado que estas placas, que se forman con la acumulación de una proteína perjudicial llamada beta-amiloide, podrían ser responsables de la muerte de neuronas que conduce a la demencia. La nueva investigación, llevada a cabo con cerca de 1.800 individuos en Islandia, apoya esta teoría.

Los estudios han demostrado que las mutaciones que causan Alzheimer son responsables de la producción excesiva de beta-amiloide en el cerebro. Por el contrario, la nueva mutación muestra que conduce a una reducción en esta producción.

La investigación ha descubierto que la variante es muy rara: sólo un 0,5% de los islandeses son portadores y entre 0,2% y 0,5% de finlandeses, suecos y noruegos. Al comparar las tasas de la enfermedad, encontraron que los individuos con la variante tenían cinco veces más probabilidades de cumplir 85 años sin ser diagnosticados con Alzheimer.

"Si se confirma que las placas beta-amiloides son la causa de Alzheimer, esto podrá conducir al desarrollo de fármacos que bloqueen su formación para tratar de prevenir esta devastadora enfermedad ", ha señalado el profesor Kári Stefánsson. Asimismo, agrega que un fármaco que simule los efectos de esta mutación tendría el potencial tanto de disminuir el desarrollo cognitivo que se experimenta en la vejez como de prevenir el desarrollo de Alzheimer.