La hija más pequeña de Emma Hawley, Jessica, tiene 18 meses. La enfermedad que padece se conoce con el término genérico de Swan, siglas que en inglés significan síndrome sin un nombre (Syndrome Without a Name). Nadie sabe con exactitud cuántos niños están afectados por este desorden genético, pero Emma está haciendo campaña para que el público e incluso los médicos tomen conciencia de este problema.
Ella se dio cuenta enseguida que algo extraño pasaba con su hija. "Sencillamente dejó de crecer", dice. "Cuando un bebe tiene cuatro o cinco meses, uno espera que sonría o que te siga con la mirada por la habitación. Empecé a dudar si no era yo la que pensaba que había un problema. Porque tampoco dentro de la familia uno quiere admitir delante del otro que hay algo que no está bien", agrega.
Pruebas múltiples
Los médicos dijeron inicialmente que Jessica tenía un problema de reflujo y le recetaron medicinas, pero seis semanas después, la niña no había mejorado. Para ese entonces, Emma estaba muy preocupada: como ya tenía otra hija, sabía que Jessica no se estaba desarrollando como los demás niños.
Los especialistas sometieron a Jessica a un sinnúmero de pruebas para ver cuál era el problema. Sin embargo, ninguno de los exámenes mostraba algo inusual. Finalmente, decidieron llevar a Jessica a un médico privado. Éste le hizo una tomografía por resonancia magnética que reveló la existencia de un problema. También mostró que muy probablemente la niña no podría caminar o sostener una conversación.
Swan UK es una organización de caridad que brinda información y apoyo a las familias que tienen hijos con desórdenes genéticos no diagnosticados. "No tienes la menor idea de qué futuro le espera a uno de estos niños", dice Lauren Roberts, de Swan UK. "Si no tienes un diagnóstico, no sabes si van a poder caminar, hablar o cuál es su expectativa de vida". "Te pasas toda tu vida con la angustia de hacer pruebas que dan resultados negativos y nadie te puede dar una respuesta", añade.
"Pueden secuenciar todo su código genético y seguir sin hallar la raíz del problema". "Esto se debe a que el cambio en el código genético es tan sutil que los exámenes no lo detectan", explica Roberts. La organización en la que trabaja Roberts está funcionando desde hace seis meses y ya prestan ayuda a más de 250 familias.
"Se estima que de los niños con dificultades de aprendizaje, entre el 30% y el 50% puede tener una condición desconocida. Cuando las familias se acercan a nosotros, nos plantean los mismos problemas: se sienten completamente aislados, sienten que están viviendo en una suerte de limbo donde nadie les puede decir qué está pasando".
Una niña como las demás
Desde las cinco semanas Jessica hace clases de natación. Como instructora para niños en esta disciplina, Emma se dio cuenta de que esto podía ayudar a la niña. Sin un diagnóstico o un tratamiento planificado, ella no podía hacer nada para mejorar el estado de salud de su hija, pero al llevarla a la piscina y al hacerla flotar en el agua, pensó que, al menos, podría ayudarla a desarrollar sus músculos.
"Como en el agua se vuelve liviana, Jessica puede flotar y moverse con facilidad, algo que no puede hacer fuera del agua. En la piscina es igual a los otros niños de su edad". "Es un gran alivio verla en el agua, flotando, disfrutando como cualquier niño sano", señala Emma. Los padres de Jessica no pierden el optimismo y siguen luchando para descubrir cuál es el problema. No obstante, son concientes de que quizás nunca lleguen a saberlo".
Sin embargo, esto no los detiene en la campaña que están llevando a cabo para dar a conocer esta condición en los círculos médicos y acercarla a las familias que viven situaciones similares.